يُعدّ الانعدام الخِلقي الثنائي للكليتين من الحالات الخِلقية النادرة والخطيرة التي تتمثل في عدم تكوّن الكليتين لدى الجنين أثناء نموه داخل الرحم، وهي حالة تثير العديد من التساؤلات لدى الأسر حول أسباب حدوثها، وتأثيرها في صحة المولود، وفرص بقائه على قيد الحياة بعد الولادة. ولا تقتصر خطورة هذه الحالة على غياب الكليتين ووظائفهما الحيوية، بل تمتد إلى تأثيرها في نمو الرئتين نتيجة النقص الشديد في السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين، مما قد يؤدي إلى صعوبة شديدة في التنفس بعد الولادة. وفي دليلى ميديكال هذا المقال، نسلّط الضوء على أهم المعلومات المتعلقة بالانعدام الخِلقي الثنائي للكليتين، ونوضح أسباب المضاعفات التنفسية، وطرق التشخيص، والخيارات الطبية المتاحة، والعوامل التي تؤثر في فرص البقاء على قيد الحياة، مع التأكيد على أهمية الرعاية الطبية المتخصصة ودعم الأسرة في التعامل مع هذه الحالة

أولًا: ما المقصود بالانعدام الخِلقي الثنائي للكليتين؟

يُعرَّف الانعدام الخِلقي الثنائي للكليتين بأنه غياب التكوّن الخِلقي للكليتين لدى الجنين خلال مراحل نموه داخل الرحم، وهي حالة تختلف عن الحالات التي تكون فيها الكليتان موجودتين، ولكن تعانيان من صغر الحجم أو اضطراب الوظيفة.

ثانيًا: لماذا تُعدّ هذه الحالة خطيرة؟

تنبع خطورة هذه الحالة من غياب الكليتين المسؤولتين عن تنقية الدم من الفضلات وتنظيم توازن السوائل والأملاح في الجسم. كما يؤدي غياب إنتاج البول لدى الجنين إلى نقص شديد في السائل الأمنيوسي المحيط به، وهو ما قد يعيق النمو الطبيعي للرئتين، ويسبب نقص تنسّج الرئتين، الأمر الذي قد يؤدي إلى صعوبات تنفسية شديدة بعد الولادة.

ثالثًا: هل يمكن أن يكون الانعدام الخِلقي الثنائي للكليتين ذا منشأ وراثي؟

نعم، قد يرتبط الانعدام الخِلقي الثنائي للكليتين في بعض الحالات بتغيرات جينية أو بمتلازمات وراثية تؤثر في نمو الجهاز البولي، في حين قد تحدث حالات أخرى دون التوصل إلى سبب وراثي محدد. ولذلك، قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة، ولا سيما عند وجود تاريخ عائلي لحالات مشابهة أو الاشتباه في وجود اضطراب جيني.

رابعًا: كيف يُشخَّص الانعدام الخِلقي الثنائي للكليتين؟

يمكن الاشتباه في الإصابة بهذه الحالة خلال الحمل من خلال التصوير بالموجات فوق الصوتية، الذي قد يُظهر غياب الكليتين ونقص السائل الأمنيوسي. ويستلزم تأكيد التشخيص إجراء تقييم متخصص، مع الاستعانة بفحوص إضافية عند الحاجة. وبعد الولادة، يُستخدم التصوير بالموجات فوق الصوتية للبطن للتحقق من غياب الكليتين واستبعاد الحالات الأخرى التي قد تتشابه معها في المظهر.

خامسًا: هل يمكن الخلط بين الانعدام الخِلقي الثنائي للكليتين وحالات أخرى؟

نعم، فقد يتعذر أحيانًا تحديد موقع الكليتين بوضوح أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية بسبب وضعية الجنين أو بعض العوامل التقنية، كما قد تؤدي حالات أخرى، مثل وجود كليتين غير طبيعيتَي الموقع أو شديدتَي الصغر، إلى الاشتباه في غيابهما. لذلك، من الضروري إجراء تقييم دقيق على يد فريق طبي متخصص للتمييز بين هذه الحالات والوصول إلى التشخيص الصحيح.

سادسًا: هل يصاحب الانعدام الخِلقي الثنائي للكليتين تشوّهات خِلقية أخرى؟

قد يترافق الانعدام الخِلقي الثنائي للكليتين مع تشوّهات خِلقية أخرى، تشمل الجهاز البولي، والقلب، والهيكل العظمي، والجهاز العصبي. ويتباين ظهور هذه التشوّهات من حالة إلى أخرى، وقد يرتبط وجودها باضطرابات جينية أو متلازمات خِلقية مصاحبة؛ لذا يُعدّ التقييم الطبي الشامل ضروريًا لتحديد طبيعة الحالة والمشكلات الصحية المرتبطة بها.

سابعًا: هل يستطيع المولود المصاب بالانعدام الخِلقي الثنائي للكليتين البقاء على قيد الحياة؟

يُعدّ الإنذار الطبي في حالات الانعدام الخِلقي الثنائي للكليتين شديد الخطورة، ولا سيما عند وجود نقص حاد في نمو الرئتين نتيجة الانخفاض الشديد في كمية السائل الأمنيوسي خلال الحمل. وقد تؤدي هذه المضاعفات إلى وفاة الجنين قبل الولادة أو وفاة المولود بعد الولادة بوقت قصير بسبب الفشل التنفسي.

ومع ذلك، فقد شهدت السنوات الأخيرة محاولات علاجية متخصصة قبل الولادة، أسهمت في بقاء عدد محدود من الأطفال على قيد الحياة. ولا تزال هذه التدخلات محدودة التطبيق، ولا تضمن النجاة، كما تعتمد النتائج على عوامل متعددة، من بينها درجة نمو الرئتين والحالة الصحية العامة للمولود.

ثامنًا: لماذا يعاني الطفل المصاب بالانعدام الخِلقي الثنائي للكليتين من صعوبة في التنفس؟

تعود صعوبة التنفس في هذه الحالات أساسًا إلى نقص السائل الأمنيوسي لفترة طويلة أثناء الحمل، نتيجة غياب إنتاج البول لدى الجنين. ويؤثر ذلك سلبًا في نمو الرئتين وتطورهما، مما قد يؤدي إلى حالة تُعرف باسم نقص تنسُّج الرئتين (Pulmonary Hypoplasia)، وهي حالة لا تصل فيها الرئتان إلى النمو والحجم الكافيين لأداء وظائفهما بصورة طبيعية.

وقد يترتب على ذلك قصور شديد في الوظيفة التنفسية بعد الولادة، يستدعي تقييمًا عاجلًا وتقديم الدعم التنفسي المناسب وفقًا لحالة المولود.

تاسعًا: هل يتبوّل الطفل المصاب بالانعدام الخِلقي الثنائي للكليتين؟

في حالات الغياب الخِلقي الكامل للكليتين، لا يستطيع الجسم إنتاج البول عن طريق الكليتين، لغيابهما التام. ولذلك، لا يُتوقَّع حدوث التبوّل الطبيعي لدى المولود المصاب بهذه الحالة.

ويُعدّ انعدام إخراج البول من العلامات التي قد تساعد الفريق الطبي في تقييم الحالة، إلا أنه لا يكفي بمفرده لتأكيد التشخيص، بل ينبغي تفسيره في ضوء الفحص السريري ونتائج التصوير والفحوص الأخرى اللازمة.

عاشرًا: هل يعاني الطفل المصاب بهذه الحالة من الألم؟

لا يمكن الجزم بدرجة الألم أو الانزعاج لدى جميع المواليد المصابين بالانعدام الخِلقي الثنائي للكليتين، إذ يعتمد ذلك على حالتهم السريرية، ومدى تأثر التنفس، ووجود مضاعفات أخرى.

ويحرص الفريق الطبي على تقييم علامات الألم والضيق لدى الطفل، وتوفير التدابير المناسبة لتخفيف المعاناة وتحسين الراحة. وعندما تكون الحالة شديدة الخطورة ولا تتوافر خيارات علاجية تحقق التعافي، يمكن اللجوء إلى الرعاية التلطيفية المتخصصة لحديثي الولادة، بهدف تخفيف ضيق التنفس والألم المحتمل، وتقديم الدعم اللازم للأسرة.

الحادي عشر: هل يوجد علاج يستطيع إعادة تكوين الكليتين الغائبتين خِلقيًا؟

لا يتوافر حاليًا علاج قادر على إعادة تكوين الكليتين اللتين لم تتشكّلا أثناء نمو الجنين. وعلى الرغم من أن الغسيل الكلوي وزراعة الكلى قد يُستخدمان لتعويض وظائف الكلى في حالات مختارة من الفشل الكلوي، فإنهما لا يعالجان نقص تنسُّج الرئتين الناتج عن نقص السائل الأمنيوسي خلال الحمل.

الثاني عشر: هل يمكن استخدام الغسيل الكلوي للمولود المصاب بالانعدام الخِلقي الثنائي للكليتين؟

قد يُستخدم الغسيل الكلوي بديلًا لبعض الوظائف التي تؤديها الكليتان، إذ يساعد على التخلص من الفضلات وتنظيم توازن السوائل والأملاح في الجسم. ومع ذلك، فإن الغسيل الكلوي لا يعالج نقص نمو الرئتين الناجم عن نقص السائل الأمنيوسي خلال الحمل.

وفي حالات الانعدام الخِلقي الكامل للكليتين، يتوقف إمكان اللجوء إلى الغسيل الكلوي على عوامل متعددة، تشمل كفاءة الجهاز التنفسي، والحالة الصحية العامة للمولود، ومدى توافر الإمكانات الطبية المتخصصة. ولذلك، يتطلب اتخاذ القرار تقييمًا دقيقًا من فريق طبي متعدد التخصصات، مع مراعاة فرص الاستفادة من العلاج والتحديات المرتبطة به.

الثالث عشر: كيف تتم رعاية الطفل بعد الولادة؟

تعتمد رعاية المولود المصاب بالانعدام الخِلقي الثنائي للكليتين على حالته السريرية، ومدى تأثر وظائف أعضائه، ودرجة نقص نمو الرئتين. وقد تشمل الرعاية الطبية مجموعة من الإجراءات، من أبرزها:

• تقييم الحالة التنفسية: مراقبة التنفس ومستويات الأكسجين وتحديد مدى كفاية الوظيفة التنفسية.

• تقديم الدعم التنفسي: استخدام الوسائل المناسبة لدعم التنفس وفقًا لحالة المولود واحتياجاته.

• تقييم الخيارات العلاجية: دراسة إمكان التدخلات الطبية المتخصصة، ومناقشة فوائدها ومخاطرها وحدودها مع الأسرة.

• توفير الرعاية الداعمة والتلطيفية: تخفيف الألم وضيق التنفس، وتعزيز راحة الطفل، وتقديم الدعم النفسي والإنساني لأسرته، خصوصًا عندما تكون فرص التعافي محدودة.

ويهدف وضع خطة رعاية فردية إلى تحقيق أفضل مستوى ممكن من الراحة وجودة الرعاية، مع مراعاة الحالة الطبية للطفل واحتياجات أسرته.

الرابع عشر: ما المقصود بالرعاية التلطيفية لحديثي الولادة؟

الرعاية التلطيفية لحديثي الولادة هي نهج طبي وإنساني يهدف إلى تخفيف المعاناة وتحسين راحة الطفل المصاب بحالة مرضية خطيرة، مع تقديم الدعم النفسي والاجتماعي لأسرته.

ولا تعني هذه الرعاية التخلي عن الطفل أو إهمال احتياجاته، بل تركز على تخفيف الألم وضيق التنفس والانزعاج، وتوفير بيئة مناسبة لراحته، ومساندة الأسرة في فهم الحالة واتخاذ القرارات المتعلقة بالرعاية.

وتُحدَّد خطة الرعاية التلطيفية بالتعاون بين الفريق الطبي والأسرة، بما يتناسب مع الحالة السريرية للمولود، والأهداف المتفق عليها للرعاية، والخيارات الطبية المتاحة.

خامسًا: أسئلة حول الحمل المستقبلي والأسرة

الخامس عشر: هل يمكن أن يتكرر الانعدام الخِلقي الثنائي للكليتين في حمل مستقبلي؟

نعم، يمكن أن تتكرر الحالة في بعض حالات الحمل المستقبلية، إلا أن احتمال التكرار يختلف باختلاف السبب الكامن وراءها، ولا سيما عند وجود تغيرات جينية أو اضطرابات وراثية مرتبطة بتطور الكليتين.

وتُعدّ الاستشارة الوراثية خطوة مهمة لتقييم احتمال التكرار، وتحديد الفحوص المناسبة قبل الحمل أو خلاله، ووضع خطة للمتابعة المبكرة بالموجات فوق الصوتية عند الحاجة. ويساعد تحديد السبب المحتمل للحالة في تقديم معلومات أكثر دقة للأسرة بشأن الحمل المستقبلي.

السادس عشر: هل كان بإمكان الأم منع حدوث الانعدام الخِلقي الثنائي للكليتين؟

لا يمكن الوقاية من جميع التشوهات الخِلقية، ولا يُعدّ حدوث الانعدام الخِلقي الثنائي للكليتين دليلًا على أن الأم ارتكبت خطأً أو قصّرت في رعاية حملها. فقد تنشأ هذه الحالة نتيجة اضطرابات في تطور الجنين، وقد ترتبط في بعض الحالات بعوامل جينية لا يمكن منع حدوثها.

مراحل الانعدام الخِلقي الثنائي للكليتين (Bilateral Renal Agenesis) ؟

يُعدّ الانعدام الخِلقي الثنائي للكليتين عيبًا خِلقيًا نادرًا يتمثّل في عدم تكوّن الكليتين خلال نمو الجنين داخل الرحم. ومن المهم الإشارة إلى أن هذه الحالة لا تُصنَّف إلى مراحل مرضية رسمية محددة، وإنما يمكن توضيح تطورها وآثارها خلال الحمل وبعد الولادة من خلال مراحل متتابعة.

1. مرحلة فشل تكوّن الكليتين

تبدأ هذه المرحلة خلال الأسابيع الأولى من التطور الجنيني، عندما يحدث خلل في العمليات الجنينية المسؤولة عن تكوّن الكليتين، بما في ذلك التفاعل بين البرعم الحالبي واللحمة المتوسطة الميتانفريّة. ونتيجة لذلك، لا تتكوّن الكليتان بصورة طبيعية، وقد يغيبان غيابًا كاملًا.

2. مرحلة غياب إنتاج البول الجنيني

مع استمرار نمو الجنين، يؤدي غياب الكليتين إلى انعدام إنتاج البول الجنيني. ويكتسب ذلك أهمية خاصة خلال النصف الثاني من الحمل، إذ يصبح بول الجنين المصدر الرئيسي للسائل الأمنيوسي المحيط به، الذي يؤدي دورًا أساسيًا في دعم نمو الرئتين وحركة الجنين.

3. مرحلة نقص السائل الأمنيوسي الشديد

نتيجة غياب إنتاج البول، تنخفض كمية السائل الأمنيوسي انخفاضًا شديدًا، وقد يصل الأمر إلى انعدامه تقريبًا. ويمكن ملاحظة هذه العلامة أثناء متابعة الحمل باستخدام الموجات فوق الصوتية، التي قد تُظهر أيضًا غياب الكليتين وعدم امتلاء المثانة بالبول.

4. مرحلة ظهور المضاعفات الجنينية

يؤدي استمرار نقص السائل الأمنيوسي إلى مضاعفات قد تؤثر في نمو الجنين، ومن أبرزها:

• نقص تنسُّج الرئتين (Pulmonary Hypoplasia): عدم اكتمال نمو الرئتين بصورة كافية، مما قد يؤدي إلى قصور تنفسي شديد بعد الولادة.

• التغيرات الشكلية: قد تظهر بعض السمات الوجهية أو تشوهات الأطراف نتيجة الضغط المستمر داخل الرحم وقلة السائل الأمنيوسي.

• تسلسل بوتّر (Potter Sequence): مجموعة من التغيرات والمضاعفات الناتجة عن نقص السائل الأمنيوسي الشديد، وقد تشمل نقص نمو الرئتين وبعض التغيرات الشكلية.

5. مرحلة ما بعد الولادة

إذا وُلد الطفل حيًّا، فقد يواجه مضاعفات خطيرة، أبرزها صعوبة التنفس بسبب نقص نمو الرئتين، وانعدام إنتاج البول نتيجة الغياب الكامل للكليتين.

وفي الحالات الشديدة، يكون الإنذار الطبي بالغ الخطورة، خاصةً عندما يكون نقص نمو الرئتين حادًا. وتُحدَّد الرعاية وفق حالة المولود، وقد تشمل الدعم التنفسي وتقييم الخيارات العلاجية المتخصصة، إلى جانب الرعاية التلطيفية عند الحاجة لتخفيف المعاناة وتعزيز راحة الطفل.

أسباب الانعدام الخِلقي الثنائي للكليتين ؟

يُعدّ الانعدام الخِلقي الثنائي للكليتين (Bilateral Renal Agenesis) عيبًا خِلقيًا نادرًا ينشأ نتيجة عدم تكوّن الكليتين خلال التطور الجنيني، وقد يترافق مع غياب الحالبين ونقص شديد في السائل الأمنيوسي. وتتعدد الآليات التي قد تؤدي إلى حدوث هذه الحالة، وتشمل اضطرابات التطور الجنيني والعوامل الجينية والوراثية، بينما يظل السبب الدقيق غير محدد في بعض الحالات.

أولًا: الأسباب المرتبطة بالتطور الجنيني

يحدث الانعدام الخِلقي الثنائي للكليتين نتيجة اضطراب في العمليات المسؤولة عن تكوّن الجهاز البولي خلال المراحل المبكرة من نمو الجنين. ومن أبرز الآليات المحتملة:

• فشل تكوّن البرعم الحالبي (Ureteric Bud): يُعدّ البرعم الحالبي بنية جنينية أساسية تسهم في تكوين الجهاز الجامع للكلية، بما في ذلك الحالب وحوض الكلية والقنوات الجامعة.
• اضطراب التفاعل بين البرعم الحالبي واللحمة المتوسطة الميتانفريّة (Metanephric Mesenchyme): يُعدّ هذا التفاعل ضروريًا لبدء تكوّن الكليتين وتطوّرهما بصورة طبيعية، وقد يؤدي اختلاله إلى عدم تكوّنهما.
• اضطراب الإشارات الجزيئية المنظمة لنمو الكليتين: قد تؤدي التغيرات التي تصيب المسارات الجزيئية المسؤولة عن نمو الأنسجة الكلوية وتمايزها إلى فشل تطور الكليتين.

ثانيًا: الأسباب الجينية

قد يرتبط الانعدام الخِلقي الثنائي للكليتين بتغيرات جينية تؤثر في نمو الكليتين وتطور الجهاز البولي. ومن الجينات التي ارتبطت ببعض حالات اضطرابات تكوّن الكلى:

• RET
• GDNF
• GFRA1
• ITGA8
• GREB1L
• FRAS1 وFREM2، اللذان قد يرتبطان ببعض المتلازمات الخِلقية المصحوبة بتشوهات في الكليتين وأجهزة أخرى.

ولا تعني هذه القائمة أن جميع الحالات تنتج عن تغيرات في هذه الجينات؛ فقد تحدث الحالة ضمن اضطراب وراثي معروف، أو بصورة معزولة، دون تحديد سبب جيني واضح.

ثالثًا: العوامل الوراثية والعائلية

قد تؤدي العوامل الوراثية دورًا في حدوث الانعدام الخِلقي الثنائي للكليتين، وتزداد أهمية تقييمها عند وجود تاريخ عائلي لحالات مشابهة أو تشوهات خلقية في الجهاز البولي.

وقد تكون التغيرات الجينية موروثة من أحد الوالدين أو كليهما، أو تنشأ حديثًا لدى الجنين. ويختلف نمط الوراثة باختلاف الجين والاضطراب المرتبط به؛ لذلك يُنصح بالاستشارة الوراثية عند الاشتباه في وجود سبب جيني، للمساعدة في تقدير احتمال تكرار الحالة في الأحمال المستقبلية.

رابعًا: هل توجد عوامل أمومية أو بيئية أخرى؟

قد ترتبط بعض التشوهات الخِلقية في الكليتين بعوامل أمومية أو بيئية، إلا أنه لا يوجد عامل بيئي واحد مثبت يفسّر معظم حالات الانعدام الخِلقي الثنائي للكليتين. وفي عدد من الحالات، لا يتمكن الأطباء من تحديد السبب الدقيق، حتى بعد إجراء الفحوص المتاحة.

لماذا قد تترافق الحالة مع نقص السائل الأمنيوسي وتسلسل بوتّر؟

يؤدي غياب الكليتين إلى انعدام إنتاج البول الجنيني، وهو المصدر الرئيسي للسائل الأمنيوسي خلال النصف الثاني من الحمل. ونتيجة لذلك، قد يحدث نقص شديد في السائل الأمنيوسي أو انعدامه، مما يؤثر في نمو الرئتين وقد يؤدي إلى نقص تنسّجهما (Pulmonary Hypoplasia).

كما قد يؤدي انخفاض كمية السائل الأمنيوسي إلى حدوث تغيرات شكلية ناجمة عن الضغط داخل الرحم، مثل تسطّح الأنف وتراجع الذقن وتغير وضعية الأطراف. وتُعرف مجموعة من هذه التغيرات باسم تسلسل بوتّر (Potter Sequence).

أعراض وعلامات الانعدام الخِلقي الثنائي للكليتين ؟

تختلف العلامات المصاحبة للانعدام الخِلقي الثنائي للكليتين بحسب مرحلة اكتشاف الحالة وشدة المضاعفات الناتجة عنها. وقد تظهر المؤشرات الأولى خلال الحمل، بينما تتضح بعض المضاعفات بعد الولادة إذا وُلد الطفل حيًّا.

أولًا: العلامات أثناء الحمل ؟

تشمل أبرز العلامات التي قد تثير الاشتباه في هذه الحالة:

• نقص السائل الأمنيوسي الشديد أو انعدامه: نتيجة غياب إنتاج البول الجنيني، الذي يُسهم بصورة أساسية في تكوين السائل الأمنيوسي خلال النصف الثاني من الحمل.
• عدم ظهور الكليتين في التصوير بالموجات فوق الصوتية: قد يُظهر الفحص غياب الكليتين في موضعهما الطبيعي، ويستلزم ذلك تقييمًا متخصصًا لاستبعاد الحالات المشابهة.
• غياب امتلاء المثانة البولية: قد لا تظهر المثانة ممتلئة بالبول أثناء الفحص، وهو مؤشر يدعم الاشتباه في الحالة، لكنه لا يكفي وحده لتأكيد التشخيص.
• نقص نمو الرئتين: قد ينشأ نتيجة استمرار نقص السائل الأمنيوسي خلال فترة مهمة من تطور الرئتين.
• تغيرات شكلية جنينية: قد تحدث نتيجة الضغط المستمر داخل الرحم في ظل الانخفاض الشديد في كمية السائل الأمنيوسي.

ثانيًا: العلامات بعد الولادة

إذا وُلد الطفل حيًّا، فقد تظهر عليه علامات ومضاعفات ترتبط بغياب الكليتين ونقص نمو الرئتين، ومن أبرزها:

• صعوبة شديدة في التنفس: نتيجة نقص تنسّج الرئتين، وقد تكون من أخطر المضاعفات المبكرة.
• انعدام البول (Anuria): بسبب الغياب الكامل للكليتين المسؤولتين عن إنتاج البول.
• ملامح وجهية مميزة: قد تشمل تسطّح الأنف، وتراجع الذقن، وانخفاض موضع الأذنين، وهي تغيرات قد ترتبط بتسلسل بوتّر.
• تغيرات في وضعية الأطراف: قد تظهر بعض التشوهات أو الوضعيات غير الطبيعية نتيجة الضغط داخل الرحم وقلة السائل الأمنيوسي.
• تشوهات خلقية مصاحبة: قد توجد تشوهات في الجهاز التناسلي أو أجهزة أخرى، بحسب طبيعة الحالة والاضطرابات المصاحبة لها.

ثالثًا: المضاعفات الرئيسية

تتمثل أبرز المضاعفات المرتبطة بالانعدام الخِلقي الثنائي للكليتين فيما يأتي:

1. نقص تنسّج الرئتين: قد يؤدي إلى قصور تنفسي شديد بعد الولادة.
2. الغياب الكامل لوظائف الكليتين: ينتج عنه انعدام إنتاج البول وتعذّر التخلص الطبيعي من الفضلات وتنظيم السوائل والأملاح.
3. الوفاة قبل الولادة أو بعدها: قد تحدث في الحالات الشديدة، ولا سيما عندما يكون نقص نمو الرئتين حادًا.

وتجدر الإشارة إلى أن هذه الحالة لا تمر بمراحل مرضية رسمية محددة، وإنما تمثل هذه العلامات تسلسلًا للآثار والمضاعفات المحتملة الناتجة عن غياب الكليتين أثناء التطور الجنيني. كما تختلف شدة العلامات من حالة إلى أخرى، ويجب تأكيد التشخيص من خلال التقييم الطبي المتخصص.

تشخيص انعدام الكليتين الخِلقي الثنائي ؟

يُعرَف انعدام الكليتين الخِلقي الثنائي (Bilateral Renal Agenesis) بأنه تشوّه خلقي نادر يتمثّل في عدم تكوّن الكليتين خلال مراحل نمو الجنين. ويعتمد تشخيص هذه الحالة بصورة أساسية على فحوصات التصوير قبل الولادة، ولا سيما التصوير بالموجات فوق الصوتية (Ultrasound)، مع الاستعانة بفحوصات إضافية عند الحاجة.

أولًا: التشخيص أثناء الحمل ؟

1. التصوير بالموجات فوق الصوتية (Ultrasound)

يُعدّ التصوير بالموجات فوق الصوتية الفحص الأساسي للكشف عن انعدام الكليتين الخِلقي الثنائي، إذ قد يُظهر العلامات الآتية:

• غياب الكليتين: عدم ظهور الكليتين في موضعهما التشريحي الطبيعي على جانبي العمود الفقري.

• غياب المثانة البولية أو عدم امتلائها: نتيجة انعدام إنتاج البول الجنيني.

• النقص الشديد أو الانعدام التام للسائل الأمنيوسي: ويُعرف ذلك بنقص السائل الأمنيوسي (Oligohydramnios) أو انعدامه (Anhydramnios).

• صعوبة تقييم بعض التراكيب التشريحية: قد يحدّ النقص الشديد في السائل الأمنيوسي من وضوح الصورة بالموجات فوق الصوتية.

2. التصوير باستخدام الدوبلر الملون (Color Doppler)

يمكن استخدام الدوبلر الملون للمساعدة في تقييم الأوعية الدموية الكلوية. وقد يدعم عدم ظهور الشرايين الكلوية الاشتباه في انعدام الكليتين، إلا أن هذه العلامة لا تكفي وحدها لتأكيد التشخيص، بل يجب تفسيرها بالاقتران مع نتائج الفحوصات الأخرى.

3. التصوير المتخصص بالموجات فوق الصوتية

قد يُجرى فحص تفصيلي لدى اختصاصي طب الأم والجنين بهدف تأكيد غياب الكليتين، والتحقق من عدم وجودهما في مواضع تشريحية غير طبيعية، مثل منطقة الحوض. كما يساعد هذا الفحص على التمييز بين انعدام الكليتين الحقيقي والتشوّهات الكلوية الأخرى التي قد تتشابه معه في المظهر.

4. التصوير بالرنين المغناطيسي للجنين (Fetal MRI)

قد يُلجأ إلى التصوير بالرنين المغناطيسي للجنين في الحالات التي لا تكون فيها نتائج الموجات فوق الصوتية حاسمة. ويساعد هذا الفحص على تقييم التشريح الجنيني بصورة أكثر تفصيلًا، والتحقق من غياب الكليتين أو استبعاد وجودهما في مواضع غير طبيعية.

ويُعدّ الرنين المغناطيسي فحصًا تكميليًا، ولا يُحتاج إليه في جميع الحالات.

ثانيًا: التشخيص بعد الولادة

في حال ولادة الطفل حيًّا، يمكن الاستعانة بالفحوصات الآتية لتأكيد التشخيص وتقييم الحالة الصحية:

• التصوير بالموجات فوق الصوتية للبطن: يُستخدم للتحقق من غياب الكليتين وتقييم المثانة البولية والتراكيب التشريحية المحيطة.

• التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي: قد يُستخدم أحدهما عند الضرورة إذا لم تكن نتائج الموجات فوق الصوتية كافية لتأكيد التشخيص.

• الفحص السريري: يشمل تقييم الحالة التنفسية للطفل والبحث عن السمات المرتبطة بتسلسل بوتّر (Potter Sequence)، الذي قد يترافق مع نقص السائل الأمنيوسي الشديد أثناء الحمل.

• الفحوصات الجينية: قد يُوصى بها عند الاشتباه في وجود سبب وراثي للحالة، أو عند ترافق انعدام الكليتين مع تشوّهات خلقية أخرى.

ثالثًا: التشخيص التفريقي

يجب التمييز بين انعدام الكليتين الخِلقي الثنائي وبعض الحالات المرضية الأخرى التي قد تتشابه معه في نتائج التصوير، ومن أهمها:

1. الكلية الهاجرة (Ectopic Kidney): تكون الكلية موجودة، ولكنها تقع في موضع تشريحي غير طبيعي، مثل الحوض، بدلًا من موضعها المعتاد.

2. خلل التنسّج الكلوي الثنائي (Bilateral Renal Dysplasia): تكون الكليتان موجودتين، إلا أن نمو أنسجتهما وتطوّر بنيتهما التشريحية يكونان غير طبيعيين.

3. مرض الكلى متعدد الكيسات (Polycystic Kidney Disease): قد تظهر الكليتان متضخمتين مع زيادة صدى أنسجتهما في التصوير بالموجات فوق الصوتية، وقد تحتويان على أكياس متعددة، بحسب نوع المرض وشدّته.

4. الانسداد الشديد في المسالك البولية السفلية: قد يؤدي إلى اضطرابات في المثانة والكليتين، وقد يترافق مع نقص السائل الأمنيوسي، إلا أنه يختلف عن انعدام الكليتين الحقيقي من حيث وجود الأعضاء والتغيرات المرضية التي تصيبها.

علاج انعدام الكليتين الخِلقي الثنائي بالأدوية ؟

هل توجد أدوية لعلاج هذه الحالة؟

لا توجد حتى الآن أدوية قادرة على علاج انعدام الكليتين الخِلقي الثنائي (Bilateral Renal Agenesis)، أو تحفيز تكوّنهما بعد غيابهما أثناء التطور الجنيني. وتعتمد التدخلات الطبية على التعامل مع المضاعفات ومحاولة دعم الوظائف الحيوية، وفقًا لحالة الجنين أو المولود.

أولًا: الأدوية والتدخلات الطبية الممكنة ؟

ملاحظة مهمة: لا ينبغي إعطاء أي دواء أو تحديد جرعته دون إشراف فريق متخصص في حديثي الولادة وأمراض كلى الأطفال.

ثانيًا: التدخلات التجريبية أثناء الحمل

الحقن المتكرر للسائل الأمنيوسي (Serial Amnioinfusion)

هذا الإجراء ليس علاجًا دوائيًا، بل تدخل تجريبي تُحقن خلاله سوائل معقمة داخل الكيس الأمنيوسي تحت توجيه التصوير بالموجات فوق الصوتية.

ويهدف إلى تعويض السائل الأمنيوسي ومحاولة تحسين الظروف اللازمة لنمو رئتي الجنين، وقد يساعد بعض الأجنة على اكتساب قدر من النمو الرئوي يسمح بمحاولة دعمهم بعد الولادة.

ومع ذلك، يجب الانتباه إلى ما يلي:

• لا يؤدي هذا الإجراء إلى تكوين الكليتين أو استعادة وظيفتهما.

• قد يرتبط بمضاعفات، مثل العدوى وتمزق الأغشية والولادة المبكرة.

• لا يضمن بقاء المولود على قيد الحياة أو نجاح العلاج بعد الولادة.

• ينبغي بحثه في مركز متخصص بطب الأم والجنين، ضمن بروتوكول بحثي أو برنامج معتمد مناسب.

ثالثًا: الخيارات العلاجية بعد الولادة ؟

إذا وُلد الطفل مصابًا بانعدام الكليتين الثنائي، فقد يناقش الفريق الطبي الخيارات التالية في حالات مختارة للغاية:

1. الدعم التنفسي: لتوفير الأكسجين والمساعدة على التنفس، بحسب درجة نمو الرئتين وشدة قصورهما.

2. غسيل الكلى البريتوني: قد يُستخدم لمحاولة تعويض بعض وظائف الكلى، إذا كانت حالة الطفل تسمح بإجرائه وتوافرت الإمكانات الطبية اللازمة.

3. زراعة الكلى: قد تكون خيارًا مستقبليًا إذا تمكن الطفل من تجاوز المرحلة الحرجة واستوفى شروط الزراعة.

4. الرعاية التلطيفية: تهدف إلى تخفيف الألم وضيق التنفس والانزعاج، وتوفير الراحة للطفل ودعم الأسرة عندما لا تكون التدخلات المنقذة للحياة ممكنة أو مناسبة.

العلاج الجراحي لانعدام الكليتين الخِلقي الثنائي ؟

يُعرَف انعدام الكليتين الخِلقي الثنائي (Bilateral Renal Agenesis) بأنه تشوّه خلقي يتمثّل في عدم تكوّن الكليتين خلال نمو الجنين. ولا توجد عملية جراحية قادرة على إعادة تكوين الكليتين الغائبتين، إلا أن بعض التدخلات الجراحية قد تتيح تعويض جزء من وظائفهما، وذلك في حالات مختارة تعتمد إمكانية علاجها على الحالة التنفسية للطفل واستقرار وظائفه الحيوية.

أولًا: تحديد المسار العلاجي

يعتمد اختيار التدخل المناسب على توقيت التشخيص وحالة الجنين أو المولود، وفقًا للمراحل الآتية:

 تركيب قسطرة الغسيل البريتوني لحديثي الولادة

يُعدّ تركيب قسطرة الغسيل البريتوني أحد التدخلات الجراحية التي قد تُستخدم لتعويض بعض وظائف الكلى لدى الأطفال الذين يعانون من الفشل الكلوي الكامل، بما في ذلك حالات انعدام الكليتين، إذا كانت حالتهم تسمح بذلك.ولا تعالج هذه العملية غياب الكليتين، وإنما تتيح إجراء الغسيل البريتوني للتخلص من الفضلات والسوائل الزائدة وتنظيم بعض مكونات الدم.

الخطوات الأساسية للعملية ؟

1. التقييم قبل الجراحة

يُقيّم الفريق الطبي وزن الطفل وحالته التنفسية واستقرار الدورة الدموية، مع فحص البطن وتقدير مخاطر العدوى والنزيف.

2. إدخال القسطرة جراحيًا

تُجرى العملية تحت التخدير أو التسكين المناسب لحالة المولود، ويُدخل جرّاح الأطفال قسطرة مخصصة إلى التجويف البريتوني، مع تثبيتها وإخراج طرفها عبر جدار البطن.

3. التحقق من كفاءة القسطرة

يتحقق الفريق من سلامة القسطرة وقدرتها على إدخال سائل الغسيل وتصريفه، مع التأكد من عدم وجود تسرب أو خلل في عملها.

4. بدء الغسيل البريتوني

يحدد اختصاصي كلى الأطفال نوع سائل الغسيل وحجمه ومدة بقائه داخل التجويف البريتوني وعدد دوراته، وفقًا لوزن الطفل وحالته السريرية ونتائج التحاليل.

المضاعفات المحتملة ؟

قد تشمل المضاعفات المرتبطة بتركيب القسطرة والغسيل البريتوني ما يلي:

وقد يتعذر إجراء الغسيل البريتوني مباشرةً لدى بعض حديثي الولادة شديدي الصغر أو غير المستقرين طبيًا، مما يستدعي تقييم وسائل بديلة لتنقية الدم وفقًا لإمكانات المركز المتخصص.

ثالثًا: زراعة الكلى

قد تُدرس زراعة الكلى لدى الطفل الذي يتمكن من تجاوز المرحلة الحرجة ويصبح مؤهلًا طبيًا لإجراء العملية. وهي تمثل وسيلة لتعويض وظائف الكلى على المدى الطويل، لكنها لا تُعدّ خيارًا فوريًا لجميع المواليد المصابين بهذه الحالة.

المراحل الأساسية لعملية الزراعة

قد يحتاج الطفل إلى مواصلة الغسيل الكلوي بعد الزراعة إذا تأخرت الكلية المزروعة في بدء العمل. كما تتطلب الزراعة متابعة طبية مستمرة، وتناول الأدوية المثبطة للمناعة وفقًا لتعليمات الفريق المختص.

رابعًا: مدة التعافي المتوقعة

تختلف مدة التعافي بحسب نوع التدخل والحالة الصحية للطفل، ولا سيما درجة نمو الرئتين واستقرار وظائفه الحيوية.